Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno poco común que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el tejido que sostiene muchas estructuras del cuerpo, tales como los tendones, los ligamentos, los cartílagos, los vasos sanguíneos, las válvulas cardíacas y demás. Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

Se cree que el síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen. Alrededor de 50.000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con la enfermedad cada año. El síndrome de Marfan afecta tanto a hombres como a mujeres. Como el defecto genético puede ser transmitido a los niños, las personas con síndrome de Marfan deben consultar al médico y un asesor genético antes de tener hijos.

¿Qué riesgos presenta para el corazón y los vasos sanguíneos?

El defecto genético que causa el síndrome de Marfan controla la producción de una proteína especial presente en el tejido conectivo. Esta proteína se denomina fibrilina. Si no hay suficiente fibrilina, se debilitan las paredes de las principales arterias. Si la aorta (la principal fuente de irrigación sanguínea del cuerpo) se ve afectada, ésta se agranda (o dilata), lo cual la debilita. La zona debilitada de la aorta puede abombarse hacia afuera, creándose así un aneurisma aórtico. O la aorta puede romperse y la sangre puede pasar por las roturas e introducirse entre las capas de la pared de la aorta. Esto se denomina «disección aórtica».

Si la aorta está estirada o debilitada, eso también puede afectar a la válvula aórtica. En algunos pacientes la sangre retrocede por la válvula en lugar de circular correctamente, hacia adelante, en una sola dirección. Esto se denomina regurgitación. Si es mucha la sangre que retrocede, sólo una pequeña cantidad puede avanzar hacia los órganos del cuerpo. El corazón debe esforzarse más para compensar pero, con el tiempo, el corazón se agranda (dilata) y es menos capaz de bombear la sangre por el cuerpo.

Algunas personas con síndrome de Marfan también tienen un prolapso valvular mitral (PVM).

Otros problemas cardíacos que pueden afectar a las personas con síndrome de Marfan son un riesgo más elevado de ataque cardíaco, un ritmo cardíaco anormal (denominado arritmia) y la muerte súbita cardíaca.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfan?

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan se manifiestan con el tiempo. Sólo alrededor de un 40 a 60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas, típicamente prolapso valvular mitral o problemas de la aorta.

Otros signos del síndrome de Marfan son:

• Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas.
• Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»).
• Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón. Si el esternón está hundido también puede ser muy angosto.
• Problemas de los ojos o la vista, tales como miopía o un desprendimiento de retina.
• Un crecimiento excesivo, es decir que la gente con síndrome de Marfan es generalmente muy alta.
• Pies planos.
• Articulaciones flojas (lo que se denomina «laxitud articular») o muy flexibles.
• Músculos, tendones y ligamentos contraídos (lo que se denomina contractura).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían en cada paciente. El médico puede realizar los siguientes análisis:

• Exploración física y recopilación de antecedentes familiares.
• Auscultación del corazón con un estetoscopio para detectar ruidos anormales.
• Ecocardiografía para evaluar el funcionamiento de las válvulas, el movimiento de la pared cardíaca y el tamaño general del corazón.
• Tomografía computada (TC o TAC) para obtener imágenes de cortes transversales del organismo, en particular de la aorta.
• Resonancia magnética para obtener imágenes detalladas del corazón y de la aorta.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Los pacientes que sufren el síndrome de Marfan tienen que ir al médico con regularidad a hacerse pruebas como radiografías de tórax y ecocardiografía para examinar el corazón y ver cómo funciona.

Puesto que el síndrome de Marfan afecta a cada persona de una manera diferente, el tratamiento varía. Es posible que algunos pacientes no necesiten tratamiento. Otros pueden tener que tomar betabloqueantes para disminuir la frecuencia cardíaca y reducir la presión arterial. En otros casos puede ser necesaria una operación para reparar problemas de la aorta o de las válvulas aórtica o mitral.

Si usted tiene el síndrome de Marfan, pregúntele al médico si debe tomar antibióticos antes de someterse a intervenciones dentales o de cirugía general para evitar que pasen bacterias al torrente circulatorio y causen infección de las válvulas cardíacas.

Es posible que los pacientes también tengan que evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Las mujeres deben consultar con el médico y el asesor genético antes de quedar embarazadas.

Muchos pacientes con síndrome de Marfan viven hasta los sesenta años o más si aprenden a controlar la enfermedad y van al médico con regularidad.