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Síndrome de Marfan
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Síndrome de Marfan
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El síndrome de Marfan es un trastorno poco común que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el tejido que sostiene muchas estructuras del cuerpo, tales como los tendones, los ligamentos, los cartílagos, los vasos sanguíneos, las válvulas cardíacas y demás. Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

Se cree que el síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen. Alrededor de 50.000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con la enfermedad cada año. El síndrome de Marfan afecta tanto a hombres como a mujeres. Como el defecto genético puede ser transmitido a los niños, las personas con síndrome de Marfan deben consultar al médico y un asesor genético antes de tener hijos. En alrededor del 25 por ciento de los enfermos con síndrome de Marfan, ninguno de los padres tiene el síndrome. Se cree que en estos casos, una mutación en el óvulo o el espermatozoide causa la enfermedad.

¿Qué riesgos presenta para el corazón y los vasos sanguíneos?

El defecto genético que causa el síndrome de Marfan controla la producción de una proteína especial presente en el tejido conectivo. Esta proteína se denomina fibrilina. Si no hay suficiente fibrilina, se debilitan las paredes de las principales arterias. Si la aorta (la principal fuente de irrigación sanguínea del cuerpo) se ve afectada, ésta se agranda (o dilata), lo cual la debilita. La zona debilitada de la aorta puede abombarse hacia afuera, creándose así un aneurisma aórtico. O la aorta puede romperse y la sangre puede pasar por las roturas e introducirse entre las capas de la pared de la aorta. Esto se denomina «disección aórtica».

Si la aorta está estirada o debilitada, eso también puede afectar a la válvula aórtica. En algunos pacientes la sangre retrocede por la válvula en lugar de circular correctamente, hacia adelante, en una sola dirección. Esto se denomina regurgitación. Si es mucha la sangre que retrocede, sólo una pequeña cantidad puede avanzar hacia los órganos del cuerpo. El corazón debe esforzarse más para compensar pero, con el tiempo, el corazón se agranda (dilata) y es menos capaz de bombear la sangre por el cuerpo.

Algunas personas con síndrome de Marfan también tienen un prolapso valvular mitral(PVM). Se denomina prolapso valvular mitral cuando una o ambas hojuelas de la válvula (denominadas «cúspides» o «valvas») están agrandadas y las prolongaciones fibrosas que las sostienen (denominadas «cuerdas tendinosas») son demasiado largas. En lugar de cerrar correctamente, una o ambas valvas caen o se abomban hacia la aurícula izquierda. El PVM a menudo se denomina «síndrome de clic-soplo» porque cuando la válvula no cierra correctamente, produce un sonido parecido a un clic seguido de un soplo.

Otros problemas cardíacos que pueden afectar a las personas con síndrome de Marfan son un riesgo más elevado de ataque cardíaco, un ritmo cardíaco anormal (denominado arritmia) y la muerte súbita cardíaca.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfan?

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan se manifiestan con el tiempo. Sólo alrededor de un 40 a 60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas, típicamente prolapso valvular mitral o problemas de la aorta.

Otros signos del síndrome de Marfan son:

  • Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas.
  • Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»).
  • Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón. Si el esternón está hundido también puede ser muy angosto.
  • Problemas de los ojos o la vista, tales como miopía (sólo poder ver los objetos de cerca) o un desprendimiento de retina que puede ocasionar ceguera repentina. La retina desprendida puede repararse quirúrgicamente.
  • Un crecimiento excesivo, es decir que la gente con síndrome de Marfan es generalmente muy alta. Esto puede ser especialmente evidente en niños porque pueden ser mucho más altos que otros niños de su edad.
  • Pies planos.
  • Articulaciones flojas (lo que se denomina «laxitud articular») o muy flexibles.
  • Músculos, tendones y ligamentos contraídos (lo que se denomina contractura).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan pueden ser diferentes en cada paciente, lo cual dificulta el diagnóstico. La siguiente es una lista de algunos estudios que pueden emplearse para diagnosticar el síndrome de Marfan:

  • Un examen físico y estudio de antecedentes médicos que incluyen información sobre los antecedentes familiares de enfermedades.
  • El médico puede escuchar el corazón con un estetoscopio. Esto se denomina «auscultación», que es la exploración de los sonidos producidos en los órganos. Los médicos pueden escuchar todo sonido anormal producido en el corazón por medio del estetoscopio.
  • La ecocardiografía permite ver el funcionamiento de las válvulas, el movimiento de la pared del corazón y el tamaño general del corazón.
  • La tomografía computada (TC) es una técnica radiográfica que emplea una computadora para crear imágenes transversales del cuerpo, en este caso de la aorta.
  • La resonancia magnética (RM) es un estudio que permite a los médicos ver el interior del cuerpo sin realizar una intervención quirúrgica. Produce imágenes detalladas del corazón y de la aorta.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Las personas con síndrome de Marfan deben ir al médico periódicamente. Puede ser necesario realizar estudios tales como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año para revisar el corazón y su funcionamiento. También podrían ser necesarios otros estudios, tales como una ecografía abdominal.

Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Algunos pacientes pueden necesitar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Y otros pacientes podrían necesitar una intervención quirúrgica si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral.

Si tiene usted el síndrome de Marfan, debe consultar al médico sobre la necesidad de tomar antibióticos antes de someterse a un procedimiento dental o una intervención quirúrgica general. El medicamento evitará que las bacterias que puedan introducirse en la corriente sanguínea durante el procedimiento causen una infección en las válvulas cardíacas.

Los pacientes posiblemente también deban evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Las mujeres deben consultar al médico y un asesor genético antes de quedar embarazadas.

Muchos enfermos con síndrome de Marfan tienen una esperanza de vida de más de 65 años. Es importante que los pacientes aprendan a controlar su enfermedad y vayan al médico periódicamente.

Más información en este sitio Web:

Información en otros sitios Web:

MedlinePlus
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
Síndrome de Marfan


Última modificación: octubre 2013
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